Che cos'è
L’emofilia è una malattia ereditaria che colpisce circa una persona su 10.000. Sue manifestazioni tipiche sono le emorragie dovute alla carenza di un fattore della coagulazione del sangue, quello VIII per l’emofilia di tipo A ed il IX per l’emofilia di tipo B. Contrariamente a quanto si crede, i tagli e le ferite superficiali raramente costituiscono un problema serio per gli emofilici. Il pericolo più grande sono invece le emorragie interne che possono colpire le articolazioni (gomiti, caviglie, ginocchia, anche e spalle) e l’apparato muscolare.
Pericoli ed emoderivati
Dalla fine degli anni ’60 sono disponibili prodotti derivati del sangue contenenti la proteina mancante. E negli ultimi anni sono arrivati anche in Italia farmaci da ingegneria genetica che mettono al riparo da eventuali contaminazioni virali. L’intervento tempestivo con una semplice endovenosa è sufficiente per risolvere la maggior parte dei problemi.
Farmaci, prevenzione e ricerca scientifica
Oggi le industrie farmaceutiche sono in grado di fornire farmaci sicuri ad elevata purezza e con
una attività notevolmente prolungata nel tempo: con questi siamo in grado di intervenire
precocemente, sin dai primi mesi di vita, assicurando una profilassi adeguata alla prevenzione
degli episodi emorragici con un ridotto numero di infusioni settimanali o meglio ancora attraverso la
somministrazione sottocutanea. Dobbiamo comunque far fronte a delicate situazioni, presenti nella
popolazione adulta, che necessitano di terapie di continuo supporto, specialmente per danni
acquisiti a livello epatico nonché a livello dell’apparato muscoloscheletrico. Per questi casi è
necessario un continuo impegno nella ricerca di elevate capacità professionali e nel loro
coordinamento per garantire il superamento di problemi a volte banali per una persona sana, come
un’infiammazione articolare, ma che per un emofilico rappresentano una pesante emergenza.
Notizie scientifiche
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