Nell’ultimo anno la SOD Malattie Emorragiche e della Coagulazione ha proseguito l’attività assistenziale dei pazienti di ogni età affetti da malattie emorragiche congenite, anche in regime d’urgenza e ha proseguito la collaborazione con i diversi consulenti: ortopedico, fisiatra, reumatologo, infettivologo ed odontoiatra; recentemente si è aggiunto trai consulenti fissi anche lo specialista urologo, Dr Alfonso Crisci appartenente all’equipe del Prof Marco Carini e da esso incaricato a tale compito.
Allo staff medico della SOD si è aggiunto un quinto medico, la Dr Rajmonda Fjerza, specialista ematologa con contratto a tempo indeterminato, mentre la Dr Enrichetta Paladino ha lasciato l’attività del Laboratorio per pensionamento. E’ stato necessario utilizzare una borsa di studio per un infermiere che coordinasse gli studi in corso e per un tecnico che contribuisse all’attività del laboratorio, stante la carenza dovuta a pensionamenti e dimissioni per altro incarico in altra sede.
La SOD sta seguendo il percorso di accreditamento che la Regione Toscana ha imposto a tutte le Aziende Sanitarie, compresa l’AOU Careggi e ha provveduto alla stesura del PDTA regionale per l’emofilia e le piastrinopatie congenite.
Parte molto importante dell’attività è sempre rappresentata dalla partecipazione agli studi registrativi dei nuovi farmaci non sostitutivi per l’emofilia (Emicizumab, Concizumab, Fitusiran) e tutti gli studi di sorveglianza su farmaci nuovi diventati prescrivibili (concentrati ad emivita prolungata).
La partecipazione alle sperimentazioni cliniche consente di imparare a conoscere ed usare un nuovo farmaco, acquisire esperienza nella gestione del sanguinamento e della chirurgia, oltre che indurre il laboratorio a rendere disponibili nuovi test di valutazione emostatica. La gestione del sanguinamento, degli interventi chirurgici insieme alla valutazione di laboratorio di pazienti affetti da emofilia A con e senza inibitori e trattati con Emicizumab ha indubbiamente impegnato molto nell’ultimo periodo. Emicizumab è già prescrivibile per i pazienti con inibitori e sta per diventarlo anche per quelli senza inibitori.
Molto importante è anche la partecipazione a diversi studi internazionali di terapia genica per l’emofilia A e B perché consente di avvicinarsi alla “cura” definitiva della malattia. Oltre a partecipare ad alcuni studi epidemiologici di ricerca di anticorpi diretti contro i diversi virus impiegati come vettori, propedeutici al trattamento vero e proprio e volti a selezionare i pazienti, il Centro partecipa anche a studi interventistici. Si deve ora registrare uno stop a questi studi dovuti all’emergenza coronavirus che tanto sta influendo in questi giorni sulla regolare attività ambulatoriale su decreto regionale.

Prof. G. Castaman

Dir. Malattie Emorragiche e della Coagulazione
Centro di Riferimento Regionale per le Coagulopatie congenite

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