Approvazione della Commissione Europea per l’estensione di indicazione terapeutica di emicizumab

Approvazione della Commissione Europea per l’estensione di indicazione terapeutica di emicizumab nei pazienti con emofilia A, senza inibitori del fattore VIII, che presentano malattia moderata e per l’eliminazione di emicizumab dalla lista EMA dei medicinali sottoposti a monitoraggio addizionale

la Commissione Europea ha approvato l’estensione di indicazione terapeutica di emicizumab nella profilassi di routine degli episodi emorragici in pazienti affetti da emofilia A, senza inibitori del fattore VIII, che presentano malattia moderata con fenotipo emorragico severo. Pertanto, a partire da oggi, il nuovo riassunto delle caratteristiche del prodotto riporterà le seguenti indicazioni terapeutiche. Emicizumab è indicato per la profilassi di routine degli episodi emorragici in pazienti affetti da emofilia A (deficit congenito di fattore VIII):

 con inibitori del fattore VIII

 senza inibitori del fattore VIII che presentano: o malattia severa (FVIII < 1%) o malattia moderata (FVIII ≥ 1% e ≤ 5%) con fenotipo emorragico severo.

Emicizumab può essere usato in tutte le fasce d’età.

Il racconto di Elia sul suo percorso di recupero

intervista rilasciata a disabili.com

 

La tecnologia, unita alla fisioterapia, come chiave di volta nel recupero di alcune funzioni, è la protagonista della storia di Elia, un ragazzo venticinquenne della provincia di Arezzo che ha deciso di raccontarci la sua esperienza, iniziata con una paraplegia incompleta a seguito di un incidente, e tutt’ora sulla strada di un lungo ma incoraggiante recupero.

Elia, ti va di raccontarci brevemente la tua storia?
Ho avuto un incidente nel 2018 quando stavo praticando uno sport a livello amatoriale, con degli amici. Mi sono procurato una frattura alla colonna vertebrale che mi ha portato una lesione midollare, con conseguente paraplegia incompleta. Mi muovo su una carrozzina, anche se sto recuperando, un po’ alla volta e con molta fatica, alcune importanti funzioni per la deambulazione.

Andiamo con ordine. Dopo l’incidente è iniziato un lungo percorso per lo più di stabilizzazione all’Unità Spinale: è così?
Sì, a seguito dell’incidente sono stato portato a Careggi con l’elicottero: lì mi hanno operato, stabilizzato e dalla neurochirurgia sono approdato all’Unità Spinale di Firenze. All’Unità Spinale il mio quadro clinico era abbastanza compromesso: non era presente alcun movimento delle gambe. Perciò la fisioterapia all’epoca mirava esclusivamente alla mobilizzazione degli arti, lavorando sul tronco e sull’uso della carrozzina.
Anche nei mesi in cui le gambe non si muovevano, la fisioterapia mi aiutava molto, in generale, a livello fisico: parlo di quei piccoli movimenti recuperati che magari non ti riportano a camminare, ma mi aiutavano ad allacciarmi le scarpe - e ti assicuro anche quello è estremamente importante. È quello che mi ha portato sempre un po’ più avanti anche a livello di spinta emotiva e motivazionale.

È lì che tu hai il primo incontro anche con la riabilitazione che potremmo definire robotica.
Esatto, all’Unità Spinale mi hanno proposto di provare un esoscheletro. Abbiamo fatto un cammino all’interno della palestra: è stato interessante provare uno strumento di questo tipo, del quale prima dell’incidente non immaginavo neppure l’esistenza! Sono stato fortunato a poter fare la riabilitazione in una Unità Spinale dotata di questa strumentazione all’avanguardia.

Tu però hai continuato a fare ancora tantissimo lavoro tradizionale di fisioterapia, assolutamente necessaria…
È così. Dimesso dall’Unità Spinale ho continuato a fare fisioterapia presso due centri: continuavo a fare esercizi in acqua, e poi attività a lettino col fisioterapista, esercizi, bicicletta, e in parallelo riabilitazione con il Lokomat, un’altra macchina simile all’esoscheletro che può essere settata e regolata molto nel dettaglio. Abbiamo visto che col Lokomat, oltre al recupero funzionale, stavo anche meglio come fisico, anche solo per la posizione in piedi che riuscivo a tenere, con benefici per la schiena e molto altro.

Cosa sei riuscito a recuperare?
Piano piano, con tutto questo lavoro, le gambe hanno iniziato a rispondere in maniera positiva, riacquistando poco alla volta forza e parziale movimentoÈ stato un lavoro lungo, durato quasi due anni e mezzo di grande sacrificio e tanto esercizio. La mia è una lesione incompleta, e un po’ a macchia di leopardo: la sensibilità e la forza non sono uguali da tutte le parti, ma lentamente sono riuscito a recuperare qualcosa. Ora piccoli movimenti alle gambe ce li ho, e le gambe le muovo: sulle parallele riesco a fare quattro passi (storti, col quadricipite che cede, con tutte le difficoltà del mondo, ma riesco). Anche a livello di addome, ho buoni addominali, il flessore dell’anca è debole ma c’è.

Da qui, grazie al tuo recupero, è stato possibile guardare anche oltre, ovvero ad un ausilio che ti sostenesse anche in un tentativo di deambulazione vera e propria. E arriviamo al C-Brace.
ortesi gamba coscia c brace ottobock
Esatto. Io ho tutt’ora la carrozzina, ma i tempi ad un certo punto sono diventati maturi per poter provare qualcosa che mi tenesse in piedi, e che in un prossimo futuro spero mi aiuterà a camminare per tratti sempre più lunghi.
Cercando su internet info di persone che deambulavano pur con lesioni midollari avevo già visto, quando i tempi per me “non erano ancora maturi”, il video di un Marine che, indossando il C-Brace di Ottobock su entrambe le gambe, riusciva a camminare. Dico che i tempi non erano ancora maturi perchè all’epoca non avevo la forza per sostenerne il peso, né le funzioni residue che sono necessarie al suo utilizzo. Ma quando, grazie alla fisioterapia, sono riuscito a raggiungere il controllo di questi movimenti, e la forza necessaria, mi sono detto che lo volevo provare.

Quindi hai contattato la Ottobock e poi com’è andata?
Ho contattato la Ottobock di Firenze: loro sono venuti per sottopormi alla prima prova, per valutare se hai la forza e i movimenti residui per fare attivare il meccanismo alla base del funzionamento di questa ortesi che sostiene, di fatto, il cammino. C-Brace è una ortesi coscia-gamba-piede realizzata su misura, quindi personalizzata in questo caso sulle mie esigenze, ed è dotata di un sistema di sensori che mi permette un movimento più reattivo e dinamico, quasi intuitivo; le fasi del cammino sono sotto controllo e per questo dà sicurezza. Come tutti i dispositivi tecnologici bisogna fare esercizio e prendere confidenza con le impostazioni per sfruttare al massimo le potenzialità e imparare ad utilizzarla al meglio.La prima prova viene fatta con un tutore di prova, regolabile in lunghezza e settabile. Il mio caso, tra l’altro, è un po’ particolare, perché sono bilaterale, ovvero li indosso ad entrambe le gambe.

La prova è andata bene, a quanto pare
Sì, visto che la mia verifica col tutore di prova ha dato esito positivo, perché sono riuscito a fare due volte le parallele indossando il C-Brace (pur con grande fatica), da lì sono poi passato a una ulteriore prova con un modello su misura non ancora definitivo. Mi è stato infatti realizzato un tutore in teflon su calco delle mie gambe, sul quale applicare il C-Brace.

Che cosa sei arrivato a fare con questi dispositivi? E quindi adesso cosa stai utilizzando?
elia e fidanzata
In un ambiente protetto come quello della fisioterapia sono riuscito anche a fare le scale. Mi sono quindi deciso a far fare dei calchi in carbonio su misura ai quali ho applicato le unità C-Brace, che per ora ho preso a noleggio, che sto utilizzando da un mese, e che mi stanno permettendo di attivare una deambulazione. Con questi ausili, affiancato dai fisioterapisti e dai tecnici abbiamo regolato l’angolo della caviglia e altre funzioni elettroniche che gestiscono la rigidità del ginocchio.
Abbiamo iniziato questo percorso di noleggio in vista di un acquisto: è una forma d’uso che ci permette giorno per giorno di valutare quanto io riesca a migliorare. A distanza di un mese devo dire che sono riuscito a fare dei grandi passi avanti. Inoltre vedo che mi stanno portando ad un recupero fisico generale, perché usandoli io sto comunque acquisendo maggiore forza, quindi mi aiutano anche sul fronte “riabilitativo”. Sottolineo il fatto che questi miglioramenti sono possibili anche grazie all’accoppiata parallela sempre con la fisioterapia: già nei mesi precedenti al mio uso del C-Brace era stata impostata per portarmi al rinforzo di gambe e addome per mantenere equilibrio e stazione eretta funzionale al camminare. Mi sono reso conto di avere delle enormi potenzialità. So che lo sforzo sarà davvero tanto e grande, ma credo che mi potranno portare a raggiungere una forma di deambulazione che non sarà perfetta, né h24, ma potrò tornare a muovermi.

A questo proposito, so che vuoi aggiungere una cosa importante, che ti sta particolarmente a cuore
Sono protagonista di una campagna che mi emoziona molto, e di cui sono enormemente grato, lanciata dalla federazione delle associazioni emofilici (FEDEMO) e FONDAZIONE PARACELSO. Dalla nascita sono emofilico, in quanto portatore di una malattia della coagulazione del sangue; la mia è una forma grave: ho la mancanza del fattore ottavo. Controllo comunque la malattia con una terapia, e al di là della condizione di paraplegia, su questo fronte, con i dovuti accorgimenti, riesco a condurre una vita normale. Sapendo del mio desiderio di tornare a camminare , è stata lanciata una raccolta fondi a mio nome, con lo scopo di sostenermi in questo percorso verso il mio nuovo cammino, sia dal punto di vista della fisioterapia mirata o qualsiasi altra cosa mi necessiti, compreso l’acquisto di ausili tecnologici che mi permettono il cammino come quelli attualmente in prova. Chiunque voglia partecipare può contribuire, aiutandomi a sostenere la spesa. Queste le coordinate IBAN del c/c: IT62W0848730751000310101278. E’ una iniziativa che mi riempie di gratitudine, e che spero mi aiuterà a realizzare il mio obiettivo.

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Nota di EHC su vaccino AstraZeneca

L'EHC (European Haemophilia Consortium) ha rilasciato una propria nota di commento in merito a notizie su presunte complicanze trombotiche susseguenti alla somministrazione del vaccino Covid-19 di AstraZeneca.

In allegato vi proponiamo una traduzione della nota originale in lingua inglese di EHC, che è consultabile al seguente link:Nota in lingua originale

QUI LA NOTA TRADOTTA

GUIDA ALLA VACCINAZIONE ANTI COVID-19

Le massime organizzazioni internazionali della comunità scientifica e sociale dell’emofilia, la World Federation of Hemophilia (WFH), l’European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD), l’European Haemophilia Consortium (EHC) e la National Hemophilia Foundation (NHF) hanno congiuntamente diffuso una guida per la vaccinazione anti-COVID-19 delle persone affette da malattie emorragiche congenite (MEC).

Il documento, pubblicato in data 22 Dicembre 2020, enfatizza l’importanza che i Centri Emofilia, in collaborazione con le associazioni dei pazienti, promuovano un’adeguata informazione delle persone affette da disordini emorragici congeniti riguardo alla vaccinazione anti COVID-19 e l’attuazione di un efficace programma di vaccinazione.

Nel documento sono elencati i seguenti 13 punti:

  1. Le persone affette da MEC non sono a maggior rischio di contrarre COVID-19 né di sviluppare forme gravi di malattia; per questo motivo non sono considerate una categoria prioritaria per la vaccinazione.
  2. Il vaccino dovrebbe essere somministrato per via intramuscolare. Bisognerebbe utilizzare l’ago più piccolo possibile(25-27 gauge), ma alcuni vaccini richiedono l’utilizzo di una specifica combinazione ago-siringa, per cui la sostituzione dell’ago può non essere possibile. L’applicazione di una compressione prolungata per almeno 10 minuti nella sede di iniezione è opportuna per ridurre il rischio di sanguinamento o edema locale. Inoltre, un’auto-ispezione e palpazione dell’area di iniezione per qualche minuto e a distanza di 2-4 ore è raccomandata per verificare che non si sviluppino ematomi tardivi. Una sensazione di disagio nel braccio percepita per 1-2 giorni dopo l’iniezione non dovrebbe allarmare, a meno che non si verifichi un incremento progressivo del disturbo e si associ gonfiore. Qualsiasi evento avverso, come ad esempio ematomi o reazioni allergiche, dovrebbe essere segnalato al Centro Emofilia di riferimento.   
  3. I pazienti dovrebbero contattare il proprio medico immediatamente o recarsi al più vicino pronto soccorso direttamente se si verificano reazioni allergiche come febbre, calore, arrossamento, eruzioni cutanee pruriginose, dispnea, edema del viso o della lingua, in quanto queste reazioni potrebbero essere pericolose per la vita. Pazienti con una storia di reazioni allergiche ai fattori ad emivita prolungata contenenti polietilenglicole (PEG) dovrebbero discutere le scelte vaccinali con il proprio medico in quanto alcuni vaccini contengono PEG quale eccipiente.
  4. Molti individui con MEC possono non avere un rapido accesso alle terapie emostatiche prima della vaccinazione. In questi casi, se possibile, accedere ad altri fattori di coagulazione,. In alternativa, seguire le istruzioni precedentemente riportate, assicurandosi di utilizzare l’ago più piccolo possibile e mantenere la pressione per più di 10 minuti.
  5. Per i pazienti con forme gravi o moderate di emofilia, l’iniezione del vaccino dovrebbe essere preceduta dalla somministrazione del fattore VIII o fattore IX. Per i pazienti con valori basali di fattore VIII o  fattore IX sopra al 10% non sono richieste particolari precauzioni dal punto di vista della terapia emostatica.
  6. I pazienti in profilassi con emicizumab (sia quelli con inibitori sia quelli senza inibitori) possono essere vaccinati con un’iniezione intramuscolo in qualsiasi momento, senza necessità di terapia emostatica e senza ricevere una dose di fattore VIII.
  7. I pazienti con malattia di Willebrand di tipo 1 o 2, a seconda dei livelli basali di attività del cofattore ristocetinico e previa consulenza del Centro Emofilia di riferimento, potrebbero usare terapie come la desmopressina, se disponibile, o l’acido tranexamico. I pazienti affetti dalla forma di tipo 3 di malattia di Willebrand dovrebbero ricevere il concentrato di fattore ricco di Willebrand prima dell’iniezione del vaccino.
  8. I pazienti con disordini emorragici rari, incluse le piastrinopenie o i difetti di funzionalità piastrinica, dovrebbero essere vaccinati. I pazienti in terapia anticoagulante orale con dicumarolici dovrebbero effettuare una PT ratio per determinare l’INR (international normalized ratio) prima dell’iniezione del vaccino; se i risultati sono stabili ed entro il range terapeutico, i pazienti possono essere vaccinati per via intramuscolare.
  9. L’immunotolleranza, il trattamento dell’epatite C o dell’HIV non controindicano la vaccinazione.
  10. La vaccinazione non è controindicata nei pazienti in trattamento immunosoppressivo, come i corticosteroidi o altri farmaci immunosoppressivi.
  11. Le controindicazioni potenziali dovrebbero essere discusse individualmente con il proprio medico poiché le raccomandazioni variano nelle differenti giurisdizioni a causa della mancanza di dati in specifiche popolazioni, come ad esempio la gravidanza o l’allattamento.
  12. Come per la popolazione generale, si raccomanda cautela per quei soggetti che hanno già manifestato reazioni allergiche gravi.
  13. Per quanto riguarda i pazienti che partecipano a studi clinici, la vaccinazione dovrebbe essere segnalata agli Sperimentatori dello studio.

 

Questi sono i punti salienti descritti nel documento della WFH. Da un punto di vista pratico è opportuno che nella realtà italiana ogni singolo paziente si rivolga al proprio Centro Emofilia di riferimento per ricevere un referto da presentare all’ambulatorio di vaccinazione e agevolare in questo modo il programma di vaccinazione

FDA non approva terapia genica di BioMarin per Emofilia A

La Food and Drug Administration (FDA) non ha approvato la richiesta avanzata da BioMarin per ottenere la licenza di immissione in commercio della propria propria terapia genica valoctocogene roxaparvovec per l'emofilia A.

FDA, in risposta alla domanda presentata da BioMarin, ha richiesto come condizione necessaria per l'eventuale approvazione della terapia i dati relativi a un intero periodo di 24 mesi di follow out anche per i pazienti inclusi nella fase 3 dello studio clinico attualmente in corso, laddove la richiesta avanzata da BioMarin era basata sui dati (a 3 e 4 anni di follow up) relativi alle fasi 1 e 2 dello studio e sui dati preliminari della fase 3. FDA ha ritenuto che le differenze esistenti tra gli studi di fase 1/2 e di fase 3 non consentano di poter pienamente valutare la durabilità della terapia e che sia pertanto necessario esaminare anche i dati completi di follow up a 24 mesi per la fase 3 dello studio.

In considerazione del fatto che la fase 3 dello studio si è chiusa a fine 2019, il periodo di follow up richiesto da FDA si concluderà a fine 2021 e pertanto una nuova richiesta di approvazione e l'eventuale via libera di FDA saranno possibili soltanto a partire da inizio 2022.

E' possibile leggere il comunicato ufficiale di BioMarin relativo alla decisione di FDA al seguente link:

https://investors.biomarin.com/2020-08-19-BioMarin-Receives-Complete-Response-Letter-CRL-from-FDA-for-Valoctocogene-Roxaparvovec-Gene-Therapy-for-Severe-Hemophilia-A

Emoflia A, risultati incoraggianti in Fase I/II per la terapia genica

La terapia genica sperimentale SB-525 in sviluppo per l'emofilia A grave è stata generalmente ben tollerata e ha dimostrato un aumento dose-dipendente dei livelli di attività del fattore VIII (FVIII). I dati provengono dallo studio di Fase I/II ALTA presentato a Melbourne dalle aziende farmaceutiche Pfizer e Sangamo Therapeutics durante il congresso dell'International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH).

VEDI L'ARTICOLO DI qui  pharma star

 

Roche: risultati positivi di fase III di emicizumab nel trattamento dell’emofilia A

pubblicati sulla rivista The New England Journal of Medicine  e da varie Agenzie i risultati ottenuti da Roche nello studio in corso.....

qui troverai il   Comunicato stampa Roche

inoltre  una rassegna stampa sui risultati di questo studio farmacologico che preannuncia una rivoluzione nei pazienti con il trattamento dell'Emofilia A con e senza Inibitori del F. VIII

Rassegna stampa

 

Buona lettura!!!!!

Precisazioni sulle notizie relative al Kogenate ed Helixate…………..

Il Centro ci sottolinea quanto segue in relazione alle ultime notizie divulgate:

In relazione al ritiro di Kogenate ed Helixate dei giorni scorsi, desidero precisare che tale provvedimento è stato richiesto per la documentata relativa perdita di efficacia del prodotto nel tempo in relazione alle unità di FVIII dichiarato. Non esiste assolutamente nessuna indicazione di ritiro per rischio infettivo associato all’uso di questi farmaci. Per i pazienti non c’è alcun rischio reale di tale possibile complicanza né vi è una reale drastica perdita di efficacia. Il Centro è comunque a disposizione per ogni chiarimento ulteriore.

 

Per qualsiasi informazione o necessità contattaci.

+39 3756641339

Via del Campofiore, 102 – 50136 Firenze

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